Hypercholanémie familiale
Hypercholanémie héréditaire
Définition
Maladie génétique très rare caractérisée sur le plan clinique par des taux sériques élevées d'acides biliaires, des démangeaisons et une malabsorption des graisses, rapportée chez des patients d'ascendance amish traditionnelle (Amish de l'Ancien Ordre).
Orphanet, fiche ORPHA:238475, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C52.11 · Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase