Bêta-mercaptolactate cystéine disulfidurie

Définition

Trouble rare du métabolisme du cycle de la méthionine et des acides aminés sulfurés, caractérisé par une excrétion urinaire accrue de bêta-mercaptolactate-cystéine disulfure (due à un déficit en mercaptopyruvate sulfurtransférase dans les érythrocytes), entraînant un résultat positif au test au cyanure-nitroprussiate. Une association avec une déficience intellectuelle, une luxation congénitale du cristallin et des troubles du comportement a été rapportée, mais le lien de causalité n'a pas été confirmé. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1981.

Orphanet, fiche ORPHA:1035, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C50.B · Troubles du cycle de la méthionine ou du métabolisme des acides aminés soufrés