Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 1
Déficit en NFU1
Définition
Maladie mitochondriale rare caractérisée par un retard de croissance, une encéphalopathie infantile, une hypotonie musculaire, un retard global de développement et une régression du développement, une hypertension artérielle pulmonaire, des épisodes d'apnée et de bradycardie, une insuffisance respiratoire, une hyperglycinémie et une acidose lactique. Des cas de cardiomyopathie dilatée ou hypertrophique ont également été rapportés. L'imagerie cérébrale peut révéler une leucoencéphalopathie touchant des régions cérébrales variables. La maladie est létale dans la petite enfance.
Orphanet, fiche ORPHA:401869, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C53.21 · Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial