Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase
Maladie de DiMauroMaladie de stockage du glycogène par déficit en PGAM2Maladie de stockage du glycogène par déficit en phosphoglycérate mutase 2Maladie de stockage du glycogène type 10Maladie de stockage du glycogène type XMyopathie par déficit en phosphoglycérate mutase
Définition
Maladie rare de stockage du glycogène caractérisée par une susceptibilité à la rhabdomyolyse compliquée par des épisodes de douleurs musculaires et de crampes induits par l'effort, ainsi que par une myoglobinurie. La biopsie musculaire peut révéler la présence d'agrégats tubulaires.
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