Acidurie oxoglutarique
Déficit en alpha-cétoglutarate déshydrogénase
Définition
Trouble génétique rare innée du métabolisme, caractérisée par un retard de développement néonatal, une hypotonie, une hépatomégalie, une acidémie lactique, une augmentation du taux de créatine kinase, une augmentation de l'acide alpha-cétoglutarique dans l'urine et une diminution du rapport bêta-hydroxybutyrate/acétoacétate dans le plasma. Une déficience en pyruvate déshydrogénase peut être associée, entraînant une hypoglycémie et des anomalies neurologiques, y compris des convulsions.
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