Hypertryptophanémie familiale
Définition
Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par une hypertryptophanémie congénitale et une hypersérotoninémie. Les patients sont généralement asymptomatiques, mais un retard de développement, une déficience intellectuelle et des troubles du comportement, entre autres, ont été rapportés en association avec la maladie.
Orphanet, fiche ORPHA:2224, licence CC BY 4.0.