Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique
Déficit en méthylcobalamineDéficit fonctionnel en méthionine synthase
Définition
L'homocystinurie sans acidurie méthylmalonique (HSAM) est une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par une anémie mégaloblastique, une encéphalopathie et parfois un retard de développement associé à une homocystinurie et une hyperhomocysteinémie. Il existe 3 types d' HSAM: cblE, cblG et la variante 1 cblD- (cblDv1).
Orphanet, fiche ORPHA:622, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C50.B · Troubles du cycle de la méthionine ou du métabolisme des acides aminés soufrés