Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive

Définition

Syndrome rare de maintenance de l'ADN mitochondrial caractérisé par une ataxie cérébelleuse à début précoce, ainsi que par l'association inconstante d'une épilepsie, de céphalées, d'une dysarthrie, d'une ophtalmoplégie, d'une neuropathie périphérique, d'une déficience intellectuelle, de symptômes psychiatriques et de troubles du mouvement.

Orphanet, fiche ORPHA:94125, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.21 · Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial