Syndrome de Barth
Acidurie 3-méthylglutaconique type 2BTHSMGA2Myopathie cardioquelettique et neutropénie liée à l'XSyndrome de myopathie cardiosquelettique-neutropénie
Définition
Le syndrome de Barth est une erreur innée du métabolisme des phospholipides caractérisée par une cardiomyopathie dilatée (CMD), avec myopathie squelettique, neutropénie, retard de croissance et acidurie organique.
Orphanet, fiche ORPHA:111, licence CC BY 4.0.