Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive

Définition

Maladie neurométabolique rare d'origine génétique caractérisée par une microcéphalie sévère et progressive, un retard de développement global sévère à profond, une déficience intellectuelle, des crises convulsives (généralement toniques et/ou myocloniques et souvent réfractaires), une hyperexplexie, une hypotonie axiale avec spasticité appendiculaire, une hyperréflexie, une quadriplégie dyskinétique et une morphologie cérébrale anormale (atrophie cérébrale associée à d'autres caractéristiques inconstantes, à savoir ventriculomégalie, hypoplasie pontique et/ou cérébelleuse, schéma simplifié des gyri et retard de myélinisation). Une cécité corticale, des difficultés à s'alimenter et une insuffisance respiratoire peuvent également être associées.

Orphanet, fiche ORPHA:391376, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C50.Y · Autres erreurs innées du métabolisme des acides aminés ou d'autres acides organiques