Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase
Syndrome ARC
Définition
Le syndrome d'arthrogrypose - insuffisance rénale - cholestase (syndrome ARC) est une maladie multisystémique caractérisée par une arthrogrypose multiplex congenita neurogène, un dysfonctionnement tubulaire rénal et une cholestase néonatale avec une activité sérique réduite en gamma-glutamyl transférase.
Orphanet, fiche ORPHA:2697, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C58.0Y · Autres anomalies du métabolisme ou de l'excrétion de la bilirubine
Médicaments et scores
Clairance de la créatinine (Cockcroft et Gault)DFG estimé (CKD EPI 2021)Insuffisance rénale aiguë (stades KDIGO)
Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.