DDOST-CDG
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1rAnomalie congénitale de la glycosylation type IrCDG-IrCDG1RSyndrome CDG type IrSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IR
Définition
Forme d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par un retard de croissance, un retard du développement, une hypotonie, un strabisme et une insuffisance hépatique. La maladie est causée par des mutations du gène DDOST (1p36.1).
Orphanet, fiche ORPHA:300536, licence CC BY 4.0.