Acidémie glutarique type 3
Acidurie glutarique type 3Déficit en glutaryl-CoA oxydase
Définition
Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par une excrétion urinaire d'acide glutarique anormalement élevée, due à un déficit en glutaryl-CoA oxydase péroxisomale. Aucune association avec un phénotype clinique spécifique n'a été rapportée.
Orphanet, fiche ORPHA:35706, licence CC BY 4.0.