Déficit en méthionine adénosyltransférase I/III

Définition

Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par la persistance des taux sériques élevés de méthionine. Chez les patients dont les taux moyens sont inférieurs à 800 μM l'examen clinique est généralement normal, tandis que ceux dont les taux moyens sont plus élevés présentent des signes d'anomalies du système nerveux central, plus particulièrement une hypo- ou une démyélinisation visible à l'IRM cérébrale, ainsi qu'un retard de développement et une déficience intellectuelle. Une mauvaise haleine ou une forte odeur d'urine et de sueur peuvent être observées chez certains patients.

Orphanet, fiche ORPHA:168598, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C50.B · Troubles du cycle de la méthionine ou du métabolisme des acides aminés soufrés