Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK
Syndrome de délétions multiples de l'ADNmt de l'adulte par déficit en DGUOK
Définition
Le syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK est un syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial extrêmement rare qui se manifeste par une diminution importante de l'activité de la désoxyguanosine kinase (DGUOK) dans le muscle squelettique, et se caractérise par un phénotype très variable. Les manifestations cliniques incluent une ophtalmoplégie externe progressive, une myopathie mitochondriale, une rhabdomyolyse récurrente, une atteinte des motoneurones inférieurs, une légère atteinte cognitive, une neuropathie axonale sensorielle, une atrophie optique, une ataxie, un hypogonadisme et/ou un parkinsonisme.
Orphanet, fiche ORPHA:329314, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C53.21 · Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial