Maladie HSD10 type néonatal

Acidurie 2-méthyl-3-hydroxybutyrique type néonatalDéficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase type néonatalDéficit en HSD10 type néonatalDéficit en MHBD type néonatal

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:391457 · ICD 10 E72.8 · ICD 11 5C52.01

Définition

Forme la plus sévère de la maladie HSD10, une maladie neurométabolique rare. Elle se caractérise par une acidose métabolique/lactique sévère pendant la période néonatale, un faible développement psychomoteur, des crises d'épilepsie et une cardiomyopathie hypertrophique progressive sévère. Une atteinte hépatique et une coagulopathie sont rares. La maladie est létale dans les premiers mois de la vie.

Orphanet, fiche ORPHA:391457, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C52.01 · Troubles de l'oxydation des acides gras mitochondriaux