COG5-CDG
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2iAnomalie congénitale de la glycosylation type IIiCDG-IIiCDG2ISyndrome CDG type IIiSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIi
Définition
COG5-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation est caractérisée dans le seul cas rapporté jusqu'à présent par une déficience intellectuelle modérée, avec un langage lent et inarticulé, une ataxie troncale et une hypotonie modérée.
Orphanet, fiche ORPHA:263487, licence CC BY 4.0.