Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 3

Déficit en NAGA type 3Maladie de Schindler type 3

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:79281 · ICD 10 E77.1 · ICD 11 5C56.21

Définition

Type rare et cliniquement hétérogène de déficit en NAGA caractérisé par des troubles du développement, des signes neurologiques et psychiatriques, apparaissant à un âge intermédiaire.

Orphanet, fiche ORPHA:79281, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C56.21 · Oligosaccharidose