Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean
Déficit en COX type franco-canadienDéficit en SLSJ-COXDéficit en cytochrome oxydase C type franco-canadienMaladie du Saguenay-Lac-Saint-Jean par déficit en cytochrome oxydaseSyndrome de Leigh type franco-canadien
Définition
Maladie mitochondriale dégénérative rare caractérisée par une acidose métabolique chronique, une hypotonie, une dysmorphie faciale et un retard du développement.
Orphanet, fiche ORPHA:70472, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
Médicaments et scores
Trou anionique urinaireFraction d'excrétion du sodium
Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.