Sialidose type 1
LipomucopolysaccharidoseSialidose normomorphiqueSyndrome "cherry-red spot-myoclonus"Syndrome myoclonies-taches rouge cerise
Définition
Une pathologie très rare de surcharge lysosomale et la forme normosomatique de la sialidose. Elle est caractérisée par des anomalies de la locomotion, une perte de vision progressive, des taches maculaires rouges-cerise bilatérales, une épilepsie myoclonique et une ataxie. La maladie se manifeste généralement entre la deuxième et la troisième décennie chez les patients.
Orphanet, fiche ORPHA:812, licence CC BY 4.0.