Tyrosinémie type 3
Tyrosinémie par déficit en 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénaseTyrosinémie par déficit en HPDTyrosinémie par déficit en acide 4-hydroxyphénylpyruvique oxydaseTyrosinémie type III
Définition
Erreur innée rare du métabolisme de la tyrosine caractérisée par une hypertyrosinémie légère et une excrétion urinaire élevée de 4-hydroxyphenylpyruvate, de 4-hydroxyphenyllactate et de 4-hydroxyphenylacetate.
Orphanet, fiche ORPHA:69723, licence CC BY 4.0.