Déficit néonatal transitoire multiple en acyl-CoA déshydrogénases
Acidurie glutarique type 2 néonatale transitoireAcidémie glutarique type 2 néonatale transitoireDéficit néonatal transitoire en MADMADD néonatal transitoire
Définition
Le déficit néonatal transitoire multiple en acyl-CoA déshydrogénases décrit un syndrome très rare dans lequel un déficit en riboflavine maternelle induit chez un nourrisson des signes similaires à ceux observés dans le déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (à savoir des troubles de la succion, une acidose métabolique et une hypoglycémie), mais se résolvant complètement par la prise de riboflavine par voie orale. Une haploinsuffisance du transporteur de la riboflavine humaine (hRFT1) a été décrite chez la mère du seul patient décrit.
Orphanet, fiche ORPHA:329942, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C52.01 · Troubles de l'oxydation des acides gras mitochondriaux