CAD-CDG
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1zAnomalie congénitale de la glycosylation type IZCDG-IzCDG1ZSyndrome CDG type IzSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Iz
Définition
Anomalie congénitale rare de la glycosylation due à des mutations du gène CAD, caractérisée par une encéphalopathie épileptique, un retard de développement global, une anémie normocytaire et une anisopoïkilocytose. Une perte des compétences acquises en début d'enfance est observée, et l'évolution naturelle de la maladie peut être létale au début de l'enfance.
Orphanet, fiche ORPHA:448010, licence CC BY 4.0.