Acidurie L-2-hydroxyglutarique

Acidémie L-2-hydroxyglutariqueL-2-HGA

Maladie · Pathologie · ORPHA:79314 · ICD 10 E72.8 · ICD 11 5C50.E1

Définition

L'acidurie L-2-hydroxyglutarique est une forme primaire d'acidurie 2-hydroxyglutarique caractérisée par un retard psychomoteur, une ataxie cérébelleuse et une macrocéphalie variable ou une épilepsie.

Orphanet, fiche ORPHA:79314, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C50.E1 · Acidurie organique cérébrale