Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 13

Définition

Le déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 13 est une maladie mitochondriale rare causée par un trouble de la synthèse protéique mitochondriale. Il se caractérise par un début de développement normal, suivi par l'apparition soudaine dans la petite enfance de troubles de l'alimentation, d'une dysphagie, une hypotonie troncale (puis globale), une régression motrice, des mouvements anormaux (par ex. dystonie sévère des membres, choréoathétose, dyskinésie faciale) et une réduction des réflexes tendineux. L'évolution de la maladie est sévère mais non progressive.

Orphanet, fiche ORPHA:319514, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.23 · Anomalie de traduction des protéines mitochondriales