Ataxie spastique-dysarthrie par déficit en glutaminase

Définition

Maladie neurométabolique génétique rare caractérisée par l'apparition, dès l'enfance, d'un retard global du développement, d'une ataxie spastique progressive entraînant la perte de l'autonomie de la marche et une hausse des taux plasmatiques de glutamine. Une atrophie optique, des tremblements et une dysarthrie ont également été rapportés. L'IRM peut révéler une atrophie cérébelleuse.

Orphanet, fiche ORPHA:557056, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C50.Y · Autres erreurs innées du métabolisme des acides aminés ou d'autres acides organiques