Syndrome de retard du développement-immunodéficience-leucoencéphalopathie-hypohomocystéinémie
Définition
Syndrome rare avec déficit immunitaire combiné caractérisé par un léger retard de développement, des difficultés d'apprentissage, un retard de croissance, une petite taille, une immunodéficience entraînant des infections respiratoires et cutanées récurrentes, une leucoencéphalopathie et une hypohomocystéinémie. Parmi les autres manifestations peuvent figurer des anomalies cardiaques.
Orphanet, fiche ORPHA:619979, licence CC BY 4.0.