Mucolipidose type III gamma
ML 3 gammaML III gammaMucolipidose type 3 gamma
Définition
Maladie lysosomale très rare, principalement observée au Moyen-Orient, caractérisée par un ralentissement progressif de la croissance pendant la petite enfance, des raideurs et des douleurs dans les épaules, les hanches et les articulations des doigts, des traits de visage légèrement grossiers qui s'installent progressivement, ainsi que par une progression plus lente, une évolution clinique moins sévère et une espérance de vie plus longue que celles observées dans la mucolipidose type II et la mucolipidose type III alpha/bêta. Les fonctions cognitives sont normales ou légèrement altérées, et quelques cas de rétinite pigmentaire ont été signalés. De nombreux patients survivent jusqu'au début de l'âge adulte, mais finissent par succomber à une insuffisance cardiorespiratoire.
Orphanet, fiche ORPHA:423470, licence CC BY 4.0.