Déficit en mévalonate kinase
Définition
Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par un spectre de présentations allant d'un syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D (syndrome hyper-IgD) à une acidurie mévalonique.
Orphanet, fiche ORPHA:309025, licence CC BY 4.0.