Maladie de Gaucher
Déficit en bêta-glucosidase acideDéficit en glucocérébrosidase
Définition
La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale comportant trois formes principales (types 1, 2 et 3), une forme foetale ainsi qu'un variant avec atteinte cardiaque (syndrome maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardio-vasculaire ou pseudo-Gaucher).
Orphanet, fiche ORPHA:355, licence CC BY 4.0.