Déficience en PAICS
Déficience en phosphoribosylaminoimidazole carboxylase
Définition
Trouble rare du métabolisme de la purine caractérisé par de multiples anomalies congénitales et une dysmorphie craniofaciale, en particulier de la partie médiane du visage, à type de visage plat, d'oreilles d'implantation basse, d'hypoplasie du nez, de pont nasal déprimé, d'atrésie/sténose des choanes et d'hypertélorisme. Les autres malformations comprennent une atrésie de l'oesophage avec ou sans fistule trichéo-oesophagienne, ainsi que des malformations des côtes, des poumons, des vertèbres, des jambes, des orteils et des doigts.
Orphanet, fiche ORPHA:633099, licence CC BY 4.0.