Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2
Cholestase par déficit en delta(4)-3-oxostéroïde 5-bêta-reductaseDSAB2
Définition
Le déficit congénital de synthèse des acides biliaires (SAB) type 2 est une anomalie de la SAB caractérisée par une cholestase hépatique sévère et rapidement progressive avec malabsorption des graisses et des vitamines liposolubles.
Orphanet, fiche ORPHA:79303, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C52.11 · Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase