Citrullinémie type I néonatale aiguë
Citrullinémie type 1 néonatale aiguëCitrullinémie type 1 précoceCitrullinémie type I précoce
Définition
La citrullinémie type I néonatal aigu est une forme sévère de citrullinémie type I caractérisée sur le plan biologique par une hyperammoniémie et sur le plan clinique par une léthargie progressive, un refus alimentaire, des vomissements, des convulsions et une perte possible de conscience survenant un à quelques jours après la naissance, accompagnés par une hypertension intracrânienne de degré variable. Cette maladie peut conduire à des troubles neurologiques significatifs.
Orphanet, fiche ORPHA:247546, licence CC BY 4.0.