Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase
Déficit en LDH-MDéficit en lactate déshydrogénase AGSD par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase
Définition
Maladie rare de stockage du glycogène caractérisée par une fatigabilité excessive, une myalgie à l'effort, une raideur musculaire douloureuse et des crampes, accompagnée ou non d'une myoglobinurie. Des éruptions de type psoriasis pustuleux avec antécédents de plaques squameuses annulaires peuvent être observées chez certains patients. Chez les femmes atteintes, la grossesse peut être compliquée par des douleurs abdominales et une dystocie.
Orphanet, fiche ORPHA:284426, licence CC BY 4.0.