Insuffisance hépatique infantile aiguë par défaut de synthèse des protéines codées par l'ADNmt
Insuffisance hépatique infantile aiguë par défaut de synthèse des protéines codées par l'ADN mitochondrial
Définition
Rare déficit de la chaîne respiratoire mitochondriale dû à un déficit du gène TRMU entraînant un défaut de synthèse des ARNt mitochondriaux et caractérisé sur le plan clinique par des épisodes transitoires, mais engageant le pronostic vital, d'insuffisance hépatique aiguë.
Orphanet, fiche ORPHA:217371, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C53.23 · Anomalie de traduction des protéines mitochondriales