Déficit en ribose-5-phosphate isomerase
Définition
Trouble rare et héréditaire du métabolisme des pentoses-phosphates caractérisé par une leucoencéphalopathie progressive et une forte augmentation des taux de ribitol et de D-arabitol dans le cerveau et les fluides corporels. Le tableau clinique comprend un retard psychomoteur, une épilepsie et une régression neurologique lente pendant l'enfance avec ataxie, spasticité, atrophie optique et neuropathie sensorimotrice.
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