Acidose lactique néonatale sévère par déficit en complexe NFS1-ISD11

Définition

Anomalie rare et héréditaire de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisée par une acidose lactique néonatale sévère et un déficit en complexes mitochondriaux I, II et III. Inconstants, les signes cliniques peuvent inclure une hypotonie, une insuffisance respiratoire avec cyanose, un retard de croissance staturo-pondérale, des difficultés à s'alimenter, une hypoglycémie, une déshydratation, des vomissements, des crises convulsives et un risque accru de défaillance multiviscérale.

Orphanet, fiche ORPHA:397593, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.2Y · Autres troubles de la phosphorylation oxydative mitochondriale

Médicaments et scores

Trou anionique urinaireFraction d'excrétion du sodium

Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.