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Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire

GSD par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaireGSD type 9BGSD type IXbGlycogénose type 9BGlycogénose type IXb

Maladie · Pathologie · ORPHA:79240 · ICD 10 E74.0 · ICD 11 5C51.3

Définition

La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) hépatique et musculaire est une erreur innée du métabolisme du glycogène. C'est la forme la plus atténuée de glycogénose par déficit en PhK.

Orphanet, fiche ORPHA:79240, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C51.3 · Thésaurismose glycogénique