Hyperlysinémie
Déficit en lysine alpha-cétoglutarate réductaseHyperlysinémie type I
Définition
Trouble autosomique récessif rare du métabolisme de la lysine caractérisé par des taux élevés de lysine dans le liquide cérébrospinal et dans le sang. L'hyperlysinémie type 1 a été associée à un phénotype très variable comprenant des crises convulsives, une hypotonie et un léger retard psychomoteur, bien que l'hyperlysinémie isolée soit probablement une affection bénigne.
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Dans la classification OMS
5C50.4 · Troubles du métabolisme de la lysine ou de l'hydroxylysine