Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire
GSD par déficit en aldolase A musculaireGSD type 12GSD type XIIGlycogénose type 12Glycogénose type XII
Définition
Maladie extrêmement rare de stockage du glycogène caractérisée par une anémie hémolytique avec ou sans myopathie ou déficience intellectuelle. La myopathie peut être suffisamment grave pour entraîner une rhabdomyolyse engageant le pronostic vital de certains patients. Un cas de famille présentant une rhabdomyolyse épisodique (déclenchée par la fièvre) sans anémie hémolytique a récemment été reporté.
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