Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA
Déficit en CA-VA
Définition
Erreur innée du métabolisme rare et héréditaire, caractérisée par une encéphalopathie à début aigu pendant la petite enfance ou au début de l'enfance. Mis à part ces épisodes aigus, l'évolution de la maladie est relativement bénigne. De multiples troubles du métabolisme sont présents, dont une acidose métabolique, une alcalose respiratoire, une hypoglycémie et un taux sérique élevé de lactate et d'alanine.
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