Leucodystrophie métachromatique infantile tardive
Déficit en arylsulfatase A, forme infantile tardiveMLD, forme infantile tardive
Définition
Sous-type de leucodystrophie métachromatique caractérisé par une régression psychomotrice rapidement progressive se manifestant avant l'âge de 30 mois après une période de développement normale. Les manifestations observées au cours de la maladie sont des troubles de l'alimentation et de la déglutition dus à des paralysies pseudobulbaires, des crises convulsives, des douleurs spasmodiques, une faiblesse musculaire, une ataxie, une paralysie, une démence et une aphasie, des troubles de la vue et de l'audition, aboutissant rapidement à une perte complète des capacités motrices et cognitives, et à une décérébration. Le décès survient au cours de la première décennie de vie.
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