Alpha-mannosidose
Déficit en alpha-D-mannosidase lysosomale
Définition
L'alpha-mannosidose est une maladie héréditaire de surcharge lysosomale caractérisée par une immunodéficience, des anomalies faciales et squelettiques, une déficience auditive et un déficit intellectuel.
Orphanet, fiche ORPHA:61, licence CC BY 4.0.