Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
Acidurie 2-méthylbutyriqueDéficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte ou ramifiéeRetard de développement par déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
Définition
Acidurie organique rare caractérisée par une altération de la dégradation de l'isoleucine, une augmentation des taux d'acylcarnitine C5 dans le plasma ou le volume total du sang (généralement observée lors du dépistage chez le nouveau-né) et une excrétion urinaire accrue de 2-méthylbutyrylglycine. Sur le plan clinique, la maladie est généralement asymptomatique, bien que des cas d'hypotonie musculaire, de retard de développement et de crises convulsives (entre autres) aient été rapportés.
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