Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases
Acidurie glutarique type 2Acidémie glutarique type 2Déficit en MADMADD
Définition
Le déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (DMAD) est un trouble de l'oxydation des acides gras et des acides aminés. Il s'agit d'une maladie cliniquement hétérogène, variant d'une présentation sévère néonatale avec une acidose métabolique, une cardiomyopathie et une hépatopathie à une forme modérée infantile/adulte avec des crises de décompensation métabolique, une faiblesse musculaire et une insuffisance respiratoire.
Orphanet, fiche ORPHA:26791, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C52.01 · Troubles de l'oxydation des acides gras mitochondriaux