Syndrome de Crigler-Najjar
Déficit en bilirubine uridine-diphosphate glucuronosyltransféraseDéficit en bilirubine-UGT
Définition
Trouble héréditaire rare du métabolisme de la bilirubine, caractérisé par une hyper-bilirubinémie non conjuguée due à un déficit hépatique complet (de type 1) ou partiel et inductible (de type 2) de l'activité de l'UDP-glucuronosyltransférase 1A1. La maladie se manifeste par un ictère néonatal avec un risque de développer une encéphalopathie bilirubinique.
Orphanet, fiche ORPHA:205, licence CC BY 4.0.