Syndrome de phénylcétonurie maternelle

Définition

Trouble rare du métabolisme de la phénylalanine (Phé)/erreur innée du métabolisme des acides aminés caractérisé(e) par le développement d'une microcéphalie, un retard de croissance, une cardiopathie congénitale, une dysmorphie faciale et une déficience intellectuelle chez les enfants non phénylcétonuriques de mères présentant des concentrations excessives de Phé dans le sang.

Orphanet, fiche ORPHA:2209, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C50.02 · Embryofœtopathie due à une phénylcétonurie de la mère