Déficit en bêta-cétothiolase
Carence en bêta-cétothiolaseDéficit en 3-cétothiolaseDéficit en T2Déficit en alpha-méthyl-acétoacétyl-CoA thiolase
Définition
Acidurie organique rare d'origine génétique affectant le métabolisme des corps cétoniques et le catabolisme de l'isoleucine, caractérisée par des épisodes acidocétosiques accompagnés de vomissements, de dyspnée, de tachypnée, d'hypotonie, de léthargie et de coma, apparaissant pendant la petite enfance et cessant habituellement à l'adolescence.
Orphanet, fiche ORPHA:134, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C50.DY · Autres Troubles du métabolisme des acides aminés à chaine ramifiée