Surdité neurosensorielle syndromique due à un déficit combiné de la phosphorylation oxydative
Surdité neurosensorielle syndromique due à un COXPD
Définition
Maladie mitochondriale rare caractérisée par un phénotype variable associant une surdité neurosensorielle congénitale, une hypoglycémie intermittente ou persistante et un dysfonctionnement hépatique et rénal pouvant évoluer vers une insuffisance organique. Les taux de lactate sérique sont augmentés de façon variable, une déficience des complexes I, III et IV de la chaîne respiratoire mitochondriale est observée dans le foie et dans les fibroblastes.
Orphanet, fiche ORPHA:457223, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C53.23 · Anomalie de traduction des protéines mitochondriales