TMEM165-CDG
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2kAnomalie congénitale de la glycosylation type IIkCDG-IIkCDG2KSyndrome CDG type IIkSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIk
Définition
Forme d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par un retard psychomoteur et une dysmorphie (pectus carinatum, cyphose dorsolombaire et scoliose sinistro convexe sévère, phalanges distales courtes, genu varum, syndrome des pieds plats - valgus), un retard de croissance post-natal et une atteinte importante du squelette spondylo-, épi- et métaphysaire. Les autres caractéristiques sont une dysmorphie faciale (hypoplasie de l'étage moyen de la face, ésotropie de l'oeil droit, oreilles implantées bas, palais modérément ogival, petites dents), le syndrome néphrotique, des malformations cardiaques et des difficultés à s'alimenter. La maladie est causée par des mutations du gène TMEM165 (4q12).
Orphanet, fiche ORPHA:314667, licence CC BY 4.0.